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唐氏篩查高危怎么辦?哪些孕媽易高危?

時間:2019.08.21 10:31:32瀏覽人數:53

安徽快3推介 www.psdtr.icu 作者:深圳市婦幼保健院檢驗科 王宏


“唐氏篩查”簡稱唐篩

是產檢必做項目之一

主要目的是

評估胎兒患唐氏綜合癥的風險

唐篩意義重大

不少孕媽早已了解

但關于唐篩怎么做

檢測出高危怎么辦

不少孕媽卻并不了解

下面就來講講關于唐篩幾個關鍵問題


什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征,又稱為先天愚型,也稱為21三體綜合癥,是一種染色體異常導致的先天缺陷。表現為嚴重智力低下、特殊面容、精神體格發育遲滯等,并可能伴有先天性心臟病等其他嚴重畸形。



如果沒有嚴重畸形,這些患者一般可以存活到成年,但因為不具備勞動及生活自理能力,需要長期接受看顧。因此對于家庭和社會來說,都是巨大的負擔。檢驗醫學網


為什么要做唐篩

由于唐氏綜合征是先天染色體異常導致,迄今為止醫學上無法通過藥物或手術治療來根治,唯一的預防方法就是孕期進行篩查。



通過篩查將患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來,然后進行后續的產前診斷及必要的干預,從而減少患兒的出生。



各年齡段的孕婦所懷胎兒都有可能出現染色體的病變,每位孕婦都應當對胎兒進行染色體病的檢查,由于預產年齡<35歲的孕婦占孕婦人群的絕大多數,這部分孕婦是唐氏篩查的主要人群。檢驗醫學網


唐篩有哪些方法

唐氏篩查針對整個孕婦群體,目前篩查的主要方法有三種,分別為:血清唐氏篩查、超聲NT檢查、無創基因篩查。每種篩查方法都有適宜人群,也有優點及局限。


01

傳統血清篩查

是初級篩查,又叫一級篩查,安全、經濟,易行,針對一般孕婦。但是高齡孕婦、不良孕史、曾生育過染色體異常孩子的孕婦、夫婦一方是染色體異常攜帶者不適宜做血清唐氏篩查,血清篩查有一定的漏篩(即假陰性),且假陽性率較高。檢驗學網

02

早孕超聲NT檢測

在早孕11~13+6周期間內對胎兒頸部透明層厚度進行超聲檢測,正常胎兒的NT厚度≤2.5mm,2.5~3mm為臨界增厚,≥3mm為增厚,NT增厚的胎兒患非整倍體(指染色體數目異常,唐氏綜合癥是最常見的染色體數目異常)的風險較高,需要進行產前診斷。但是NT檢測要求較高,具備檢測資質的醫生較少,需要提前預約,且檢測孕周比較短,使得部分孕婦無法進行NT檢測。

03

無創胎兒DNA檢測(NIPT)

無創胎兒DNA檢測技術是一項革命性的新技術,是對血清篩查的補充。通過檢測孕婦外周血胎兒游離DNA對常見的染色體數目異常(21三體、18三體、13三體)進行評估,如果NIPT提示高風險,則胎兒患病風險極高,需要產前診斷確診。檢驗醫學網


優點

1、對唐氏兒的檢出率很高,假陽性率及假陰性率極低。

2、無創,抽孕婦靜脈血,很安全。

3、可同時提供其他某些染色體的風險(如性染色體)。

局限

1、費用較高。

2、屬于二級篩查,仍然要進行產前診斷。

3、有一定的使用人群和慎用人群。



唐氏篩查結果如何看

唐氏篩查是檢查母體血清中妊娠相關蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)濃度,游離雌三醇等。


結合孕婦年齡、對體重、病史等進行修正后,通過專用的風險計算軟件得出胎兒患唐氏綜合癥的風險,用1/n來表示,一般用1/270為切割值,風險值高于1/270為高風險,高風險只是代表患病的風險較高,需要進一步做檢查。


唐篩出高危怎么辦

唐氏篩查高風險并不意味著胎兒一定是唐氏兒,只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增高,因此需要進一步檢查來確診。



高風險孕婦下一步需要進行產前診斷。


在不同的孕周進行產前診斷,采樣方法不同:

孕10-13周期間進行絨毛活檢

孕16-21周羊水穿刺

孕20-28周臍靜脈穿刺


但是產前診斷有些局限也需要注意:


1、有創,有一定的流產風險(穿刺相關流產率為1/200-500);

2、費用較高,檢測時間較長;

3、只能在在產前診斷中心進行。


哪些孕婦是高危孕婦

唐氏綜合癥分為三種類型:單純型、嵌合型、易位型。


大約92.5%的患者為單純型,此型的發生率隨母親的年齡增高而增加,25歲以下的孕婦所懷胎兒患唐氏綜合癥的風險為1/1800。35—39歲孕婦所懷胎兒患唐氏綜合癥的風險為1/250。檢驗醫學網


由于35歲以上孕婦屬于高危群體,因此建議略過篩查直接做產前診斷。


高齡孕婦持續增加,二胎政策之后高齡孕婦的比例達到16%,因此更加要重視唐氏篩查。



唐氏綜合征是我國發病率最高的出生缺陷之一,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒生活無法自理,也終生不能治愈。


所以對于每位孕媽來說,即使是非高危人群,唐氏篩查也是減少重度出生缺陷患兒的必要措施。檢驗醫學網



來源:深圳婦幼健康微信公眾號

轉自:檢驗醫學網

編輯:小白  審校:柒柒